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Cómo los procesos oncológicos y sus tratamientos pueden afectar a la Fertilidad de las mujeres

Los distintos tipos de cirugías y tratamientos pueden tener distintos efectos. 
El riesgo de infertilidad varía dependiendo de:

  • La edad y la etapa de desarrollo del paciente; por ejemplo, antes o después de la pubertad, antes o después de la menopausia, etc.
  • El tipo y la extensión de la cirugía
  • El tipo de tratamiento administrado (radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal, terapia dirigida, inmunoterapia, trasplante de células madre)
  • La dosis del tratamiento

Es posible que se necesite una cirugía para un tumor que se encuentra en o cerca de otro órgano reproductivo, como un ovario o trompa de Falopio, el útero o el cuello uterino. También podría ser necesaria para un tumor que se encuentra cerca de órganos abdominales (vientre) o pélvicos, como el colon, el recto o el ano. Hay algunos tumores que aparecen cerca del sistema nervioso, como el cerebro o la médula espinal. Estas cirugías pueden afectar la fertilidad de una mujer.

Una histerectomía es una cirugía para extirpar el útero. Dado que el feto se lleva en el útero, cuando se extirpa el útero, la mujer no puede quedar embarazada. En las mujeres con cáncer, el útero se extirpa debido a cáncer uterino (endometrial), cáncer cervical y a menudo por otros cánceres que afectan el sistema reproductivo.

Una ooforectomía es una cirugía para extirpar los ovarios. Se puede hacer al mismo tiempo que una histerectomía. Dado que los ovarios contienen los óvulos de la mujer, sin ellos, la mujer no puede quedar embarazada. En las mujeres con cáncer, se hace una ooforectomía debido a cáncer ovárico, y a menudo por otros cánceres que afectan el sistema reproductivo. Si es posible, y si existe un riesgo bajo de que el cáncer regrese, el cirujano podría tratar de salvar un ovario para preservar los óvulos, lo que aún podría permitir que una mujer quede embarazada. Mantener al menos un ovario también conserva las hormonas que ayudan a prevenir los síntomas de la menopausia, como los sofocos o bochornos y la sequedad vaginal. Algunas mujeres con riesgo alto de presentar cánceres de seno, útero y ovario eligen someterse a una ooforectomía como un medio para ayudar a prevenir el inicio de algunos cánceres. 

Una cervicectomía es una cirugía para extirpar el cuello uterino (parte inferior del útero). Se deja el útero de modo que una mujer tiene la posibilidad de llevar un embarazo.

Estas cirugías se pueden hacer a través de la vagina (laparoscopia) o por medio de un corte (incisión) que se hace en el abdomen. Es posible que escuche que la llaman histerectomía "parcial" o "total". Esto por lo general significa que el procedimiento solo extirpa el útero (parcial) o extirpa todos los órganos reproductivos (total).

Algunas mujeres con riesgo alto de presentar cánceres de seno, útero y ovario o que tienen un síndrome de cáncer hereditario podrían elegir someterse a una histerectomía parcial o total como un medio para ayudar a prevenir el inicio de algunos cánceres.

A veces, otros tipos de cirugía contra el cáncer que se hacen para tumores en el abdomen o la pelvis pueden causar cicatrices en o alrededor de los órganos reproductivos. Estos tejidos cicatriciales son denominados adherencias. Estas pueden bloquear los ovarios, las trompas de Falopio o el útero, evitando que los óvulos viajen para encontrarse los espermatozoides. Esto significa que los óvulos no pueden ser fertilizados ni implantados en el útero.

Los tratamientos de radiación usan rayos de alta energía para destruir las células cancerosas. La radiación que es dirigida hacia o alrededor de los órganos reproductivos de una mujer puede afectar la fertilidad.

La radiación dirigida hacia o alrededor de los ovarios los daña lo suficiente como para afectar su función. Aunque la radiación no se dirija a los ovarios, los rayos se pueden absorber y podrían aún dañar los ovarios. Cuando la radiación se dirige al interior de la vagina, los ovarios absorben una alta dosis de radiación.

Para una mujer que recibe radioterapia en el abdomen (vientre) o pelvis, la cantidad de radiación absorbida por los ovarios determinará si ella se vuelve infértil. Las dosis altas pueden destruir algunos o todos los óvulos en los ovarios y podrían causar infertilidad o una menopausia precoz. La mayoría de las mujeres que reciben radiación pélvica perderán su fertilidad. Pero, algunos óvulos podrían sobrevivir si los ovarios se desplazan fuera del área objetivo en una cirugía menor para preservarlos. Esta cirugía podría hacerse antes de que comience la radiación.

La radiación al útero puede causar cicatrización, lo cual reduce la flexibilidad y el flujo sanguíneo hacia el útero. También provoca que el útero no pueda estirarse a su tamaño completo durante el embarazo. Estos problemas pueden limitar el crecimiento y la expansión del útero durante el embarazo. Las mujeres que han recibido radiación al útero tienen un mayor riesgo de abortos espontáneos, bebés de bajo peso al nacer y nacimientos prematuros. Estos problemas son más probables en mujeres que recibieron radiación durante la infancia, antes de que el útero comenzara a crecer durante la pubertad.

En ocasiones, la radiación al cerebro afecta la glándula pituitaria. La glándula pituitaria normalmente envía señales a los ovarios para producir hormonas, de modo que interferir con estas señales puede afectar la ovulación (liberación de óvulos por parte de los ovarios). Esto podría o no afectar la fertilidad dependiendo del método y la dosis de radiación.

Algunas mujeres pueden ser fértiles cuando comienzan los tratamientos con radiación. Si usted es fértil o cree que podría serlo, es importante que hable con su médico sobre su riesgo de infertilidad antes de que comience el tratamiento.

La quimioterapia (quimio) funciona eliminando las células cancerosas en el cuerpo que se dividen rápidamente. Las hormonas, como los estrógenos, necesarias para liberar óvulos cada mes y preparar el útero para un posible embarazo se producen en las células de los ovarios (ovocitos). Los ovocitos tienden a dividirse rápidamente, por lo que a menudo se ven afectados por la quimioterapia. Esto puede resultar en la pérdida de esas hormonas importantes y puede afectar la fertilidad. A veces una mujer entrará en la menopausia prematura o temprana.

La fertilidad depende de la etapa en la vida de la mujer (antes o después de la pubertad, antes o después de la menopausia), antecedentes menstruales, niveles hormonales, el tipo de cáncer y tratamiento, y las dosis de tratamiento. Debido a que todos estos factores deben considerarse, puede resultar difícil predecir si es probable que una mujer sea fértil después de la quimioterapia.

Es muy probable que las dosis más altas de estos medicamentos causen cambios permanentes en la fertilidad, y las combinaciones de medicamentos pueden causar efectos mayores. Los riesgos de infertilidad permanente son incluso mayores cuando las mujeres son tratadas tanto con quimioterapia como con radioterapia en el abdomen o en la pelvis.


Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
El evento se desarrollará en la sala Machu Picchu del Centro de Convenciones de la Municipalidad del Cusco y ya se pueden realizar las inscripciones en el siguiente enlace: https://www.ceprofarenavidayfamilia.org/
Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
Las células Natural Killer ("asesinas naturales" en español) son un tipo de linfocitos que forman parte del sistema inmune innato del individuo. Su función es la de identificar y destruir cuerpos extraños, como células tumorales o células infectadas por agentes patógenos. Su finalidad es proteger al organismo. Además de esta función de defensa, las células NK también intervienen en la regulación de la respuesta inmunitaria a través de la secreción de sustancias conocidas como citoquinas. Para evitar que estas células asesinas destruyan cualquier célula sana del propio cuerpo, existen mecanismos de control muy estrictos. Las células Natural Killer expresan receptores de inhibición que reconocen a las moléculas de clase I del complejo principal de histocompatibilidad (MHC de clase I) presente en todas las células propias del organismo y, por tanto, no las atacará. Para evitar que estas células asesinas destruyan cualquier célula sana del propio cuerpo, existen mecanismos de control muy estrictos. El embarazo es una situación especial en el cuerpo de la mujer, pues en principio el embrión es un "cuerpo extraño" que el sistema inmunológico podría atacar y destruir. Por suerte, el organismo de la madre desarrolla un mecanismo de tolerancia en su sistema inmunológico para no atacar al bebé que está creciendo dentro de su útero. Es imprescindible que las células Natural Killer se encuentren bien reguladas durante toda la gestación. De lo contrario, existirá un alto riesgo de pérdida gestacional y aborto espontáneo. Este tipo de infertilidad se conoce con el término de infertilidad aloinmune, ya que es consecuencia de un rechazo del embrión por el propio cuerpo de la madre. Aunque estas alteraciones pueden presentarse en mujeres aparentemente sanas sin ninguna manifestación clínica, la esterilidad aloinmune tiene un mayor riesgo de aparecer en mujeres que sufren otros trastornos del sistema inmunitario, como por ejemplo: Lupus eritematoso sistémico (LES), Artritis reumatoide, Vasculitis. Numerosas investigaciones han revelado que existe una elevada probabilidad de aborto precoz recurrente en aquellas mujeres con una cantidad de células Natural Killer anormalmente alta. A día de hoy, no existe un tratamiento 100% efectivo para curar esta alteración inmunológica. No obstante, hay algunas terapias o fármacos orientados a reducir esta respuesta anómala del sistema inmunitario sin afectar a la salud de la mujer ni tampoco al desarrollo fetal: c orticoides, i nmunoglobulinas y m oduladores del sistema inmunitario a base de heparina.
Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
El clomifeno es bien conocido por su uso en infertilidad femenina, pero varios investigadores descubrieron que este medicamento también puede tener aplicaciones útiles para hombres. Dado que el clomifeno actúa bloqueando la acción del estrógeno, esto puede conducir a la liberación de hormonas que son beneficiosas para los hombres, especialmente en relación con la producción de testosterona y espermatozoides. Los bajos niveles de testosterona pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los hombres, llevando a síntomas como fatiga, pérdida de masa muscular, baja libido y cambios de humor, entre otros. El clomifeno es uno de los tratamientos potenciales para esta condición, ya que puede ayudar a aumentar la producción de testosterona en el cuerpo. A diferencia de otras terapias de reemplazo de testosterona, el clomifeno no disminuye la capacidad del cuerpo de producir su propia hormona, lo que es una ventaja significativa. Al igual que en mujeres, la acción del clomifeno para estimular la liberación de FSH y LH también tiene efectos en los hombres. En particular, la LH es crucial para la producción de testosterona en los testículos. Por lo tanto, el clomifeno puede ser utilizado para tratar condiciones donde hay una deficiencia de testosterona. Además, la FSH es importante para la producción de espermatozoides, lo que significa que el clomifeno también podría tener un papel en el tratamiento de la infertilidad masculina.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
Los lactobacilos son los responsables del mantenimiento de un ecosistema cuya preponderancia en la cavidad vaginal varía según las diferentes etapas de la vida de la mujer, siendo mayor durante el periodo fértil. Así, los fetos reciben los estímulos de las hormonas maternas a través de la placenta, por lo que su vagina se colonizará con lactobacilos al nacimiento, posiblemente adquiridos durante su paso por el canal del parto. En las niñas premenárquicas el sistema endocrino está en reposo, lo que supone que la vagina presentará una mucosa fina y poco húmeda en la que escasean los nutrientes. La microbiota residente será producto de la contaminación desde la piel y el intestino. La puesta en marcha de la producción de estrógenos que marca el inicio de la pubertad provoca el incremento del espesor del epitelio vaginal y la secreción del exudado rico en nutrientes, lo que facilita la colonización por lactobacilos. El metabolismo fermentativo de estas bacterias genera ácidos orgánicos y agua oxigenada, que eliminarán a los contaminantes intestinales y controlarán la proliferación excesiva de Gardnerella vaginalis, Candida albicans y otros patógenos potenciales. El control es tan eficaz que en el 70% de las mujeres sanas solo se aíslan lactobacilos de su vagina. También se han observado variaciones de la microbiota vaginal durante el ciclo menstrual en mujeres sanas. La descarga menstrual tiene un pH neutro que dificulta el crecimiento de lactobacilos y favorece el de Gardnerella vaginalis. Ésta carece de sistemas eficaces de captación de hierro, por lo que solo progresa cuando hay abundancia del mismo, procedente de la hemoglobina de la menstruación. Se vuelve a la normalidad al acabar la regla. El embarazo induce una cierta inmunosupresión para evitar el rechazo del embrión o feto, que expresará antígenos paternos y, por tanto, extraños para el sistema inmune materno. Este efecto se verá compensado por la disminución del pH vaginal, debido al aumento de la secreción de nutrientes y al incremento subsiguiente de la concentración de lactobacilos, sobre todo durante el tercer trimestre. La razón de estos cambios sería la protección de la mucosa vaginal frente al desarrollo de patógenos vaginales o perinatales. En las mujeres postmenopáusicas, la interrupción del ciclo estrogénico se acompaña de una gran disminución del volumen de exudado vaginal y de los nutrientes disponibles. Como consecuencia, la densidad microbiana disminuye hasta el 1% de los valores del periodo fértil y las bacterias intestinales y de la piel vuelven a ser la microbiota predominante. Sin embargo, casi el 50% de las mujeres conserva una población apreciable de lactobacilos y ese porcentaje puede incrementarse con terapia hormonal. En la figura 1 se describe la microbiota vaginal en función de los cambios fisiológicos ocurridos en las diferentes etapas de la vida de la mujer. La disbiosis de la cavidad vaginal conduce a la aparición de enfermedades infecciosas vaginales muy prevalentes. Desde hace años, la restitución de la microbiota normal con el uso de probióticos se presenta como una terapia potencial de muchas enfermedades ginecológicas, tanto como tratamiento coadyuvante como de elección. Ello ha dado lugar a la inclusión de su empleo en los protocolos de consenso de diferentes sociedades científicas. En la tabla 1 se describen los posibles efectos beneficiosos del empleo de probióticos en Ginecología y Obstetricia. La administración de las cepas potencialmente beneficiosas puede hacerse tanto por vía oral como vaginal.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
En este estudio se reclutó a cuarenta mujeres con dismenorrea importante que requerian el uso de analgésicos y/o antiinflamatorios no esteroideos para tratar esta dolencia. Se les proporcionó un dispositivo para que se lo autoaplicaran en la región abdominal o lumbar según la localización del dolor, fueron alternativamente aleatorizados, unas mujeres con el dispositivo TENS y otras con un dispositivo ficticio llamado SHAM. El objetivo primario del estudio comparó la evolución de la intensidad del dolor antes y después de la aplicación del TENS y del SHAM. También se evaluó la velocidad de acción, la persistencia del efecto analgésico y el ahorro terapéutico. También se recogieron los eventos adversos. Los resultados que procorcionó este estudio fueron una disminución estadística y clínica del dolor del 53% (P<0,0001) durante las 2 primeras aplicaciones de TENS frente a ningún efecto analgésico (-5%, P=0,318) con SHAM. En las 197 aplicaciones de TENS se confirmó la reducción de la intensidad del dolor menstrual en más de la mitad. El alivio rápido, inferior a 20 minutos en el 74% de los casos, dura en promedio más de 7 horas. Se observa una diferencia en el consumo de analgésicos del 93% a favor de TENS (P<0,01). Siete participantes informaron de 10 efectos adversos no graves, 2 de los cuales posiblemente estaban relacionados con TENS. Las principales conclusiones del estudio apuntan que el dispositivo TENS representa una solución analgésica no farmacológica bien tolerada, de eficacia rápida y duradera, capaz de sustituir o combinarse con analgésicos en el tratamiento de la dismenorrea primaria.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
Los quistes del cuerpo lúteo son una estructura propia d el cuerpo lúteo que no ha conseguido disolverse como debería y ha quedando encerrado en un espacio lleno de líquido. La mayoría de estos quistes son benignos y se resuelven espontáneamente en unos pocos ciclos menstruales. Sin embargo, algunos pueden causar síntomas como dolor pélvico, hinchazón o períodos irregulares. En ocasiones son confundidos con quistes ováricos pero a diferencia de los quistes ováricos patológicos, que pueden indicar problemas de salud subyacentes, los quistes del cuerpo lúteo son funcionales y generalmente se resuelven por sí solos. Sin embargo, a veces pueden causar complicaciones, en particular si se rompen o crecen excesivamente. Hay varios tipos: - Los quistes funcionales: Son los tipos más comunes, por lo general, son inofensivos. Se forman cuando el cuerpo lúteo no logra regresar a su forma original después de la ovulación. - Los quistes del cuerpo lúteo hemorrágico: En algunos casos, los vasos sanguíneos dentro de un quiste del cuerpo lúteo pueden romperse, lo que provoca una hemorragia interna y da como resultado un quiste hemorrágico. Este tipo puede ser más doloroso y puede requerir atención médica. Las causas principales de los quistes del cuerpo lúteo son los d esequilibrios hormonales; fl uctuaciones hormonales durante el ciclo menstrual que pueden provocar la formación de quistes en el cuerpo lúteo. Los niveles elevados de hormona luteinizante (LH) pueden hacer que el folículo se llene de líquido en lugar de descomponerse, lo que da lugar a un quiste. Ciertos m edicamentos que tratan la fertilidad, como el citrato de clomifeno, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar quistes en el cuerpo lúteo. Estos medicamentos estimulan la ovulación, lo que pueden provocar la formación de múltiples quistes. En algunos casos, infecciones o afecciones como endometriosis puede provocar cambios en la función ovárica, dando lugar a la formación de quistes. Los síntomas del cuerpo lúteo, puede ser: - A sintomáticos, mu chos quistes del cuerpo lúteo son asintomáticos y pasan desapercibidos. A menudo se descubren de manera accidental durante exámenes pélvicos o ecografías de rutina. - El d olor pélvico, lo experimentan a lgunas mujeres un dolor leve a moderado. Dolor pélvico, sobre todo en un lado. Este dolor suele deberse al estiramiento de la cápsula ovárica por el quiste. - Irregularidades menstruales, pueden provocar cambios en el ciclo menstrual, como retrasos o fases luteas de más de 18 días. Estas irregularidades suelen ser temporales y se resuelven una vez que el quiste desaparece.
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
Este libro de cuentos pretende ayudar a las niñas y a sus familias a hablar sobre la menstruación de forma positiva, fomentando el conocimiento de padre e hijas sobre la menstruación y los primeros ciclos menstruales de las niñas. El libro esta acompañado por una página web con videos educativos donde los padres pueden encontrar recuersos audiovisuales para compartir con las niñas: • Qué es la menstruación. • Las primeras menstruaciones y su significado. • Alteraciones del ciclo menstrual, ovulación y dolor. El libro que emplea un lenguaje a la medida de las niñas, explica de manera gráfica como la mujer puede activar sus “superpoderes”, como son los estrógenos y la progesterona, y que hacen posible la ovulación. Es un relato que inspira la autoestima de la niña y fomenta la conexión con el propio cuerpo.. Escrito por el Dr. Juan Francisco Stecher, ginecólogo y director de Billings Chile, con la colaboración de la Fundación Malva Miranda. La Fundación Malva Miranda apoya el trabajo de Billings Chile, favoreciendo que mujeres que no tienen recuersos, aprendan el Método de Ovulación Billings para evitar o buscar un embarazo de forma natural. ​ Se puede adquirir directamente a través de su web https://www.eltesorodelasniñas.com o amazon
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
La ashwagandha también se conoce como w ithania somnifera , ginseng indio y cereza de invierno. Los suplementos de ashwagandha contienen extractos elaborados con las raíces de la planta o con las raíces y las hojas. Los extractos de ashwagandha podrían ayudar a reducir el estrés y la ansiedad. En varios estudios, las personas que tomaron ashwagandha durante 6 a 8 semanas afirmaron sentir menos estrés y ansiedad, así como menos cansancio e insomnio. La ashwagandha también redujo los niveles de la hormona del estrés. En algunos estudios, la ashwagandha pareció ser más eficaz cuando se tomaba en dosis de 500 a 600 miligramos (mg) diarios, en comparación con dosis más bajas. También se ha constatado que mejoran el sueño. En estos estudios, las personas que tenían problemas para dormir y tomaban ashwagandha dijeron que se dormían más rápido, por más tiempo y que se despertaban con menos frecuencia durante la noche. En general, los beneficios para el sueño fueron pequeños, pero la ashwagandha pareció ser más útil cuando se tomaba en dosis de 600 mg al día o más, durante por lo menos 8 semanas. Los efectos secundarios comunes de la ashwagandha suelen ser leves e incluyen malestar estomacal, heces blandas, náusea, y una sensación de somnolencia. Sin embargo, no está claro si es inocuo consumir ashwagandha durante períodos más largos.L os extractos de ashwagandha se han asociado con lesiones hepáticas en algunas personas, pero se necesitan otras investigaciones. La ashwagandha puede afectar a la forma en que funciona la glándula tiroidea y podría interactuar con los medicamentos para la tiroides. La ashwagandha también podría interferir con los medicamentos para la diabetes y la presión arterial, los sedantes, y los fármacos que suprimen el sistema inmunitario.
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
La semaglutida, que es el principio activo de Ozempic® /Rybelsus® / Wegaby® y otros medicamentos similares (Liraglutide, Dulaglutida) y los que están por comercializarse como Tirzepatide (Mounjaro) pertenecen a una clase de medicamentos llamados agonistas del receptor del péptido similar al glucagón-1 (GLP-1). El GLP-1 es una hormona natural producida en el intestino delgado en respuesta a la ingesta de alimentos. Su función principal es estimular la liberación de insulina del páncreas después de las comidas, lo que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. El mecanismo de acción de estos fármacos implica la activación selectiva y prolongada del receptor del GLP-1. En conjunto, los efectos de la semaglutida ayudan a controlar los niveles de glucosa en sangre, promover la pérdida de peso y mejorar la sensibilidad a la insulina en personas con diabetes tipo 2. En aquellas personas con indicación del tratamiento de la diabetes tipo 2, con el uso del medicamento a lo largo del tiempo se demostró que sus efectos gastrointestinales, y probablemente en sistema nervioso central, condicionaban una pérdida de apetito en los pacientes, con sensación de saciedad, y consecuentemente, una pérdida de peso significativa. Estos hallazgos llevaron al estudio del uso de estos fármacos como tratamiento de la obesidad sin diabetes, confirmando sus resultados en cuanto a pérdida de peso, sin producir alteraciones en el metabolismo de la glucosa. En este sentido, no se observaron bajadas de azúcar en los pacientes obesos no diabéticos. Tanto la agencia americana del medicamento (FDA) como la agencia europea (EMA) han aprobado su uso en pacientes obesos. Este fármaco es especialmente útil en aquellas mujeres con obesidad que buscan embarazo y precisan de una pérdida relativamente rápida de peso corporal. En España esta aprobada la indicación para mujeres diabéticas o con resistencia a la insulina y que presente un IMC>30 Pero se ha observado que un número cada vez mayor de pacientes que toman agonistas del GLP-1, como Ozempic o Mounjaro, han conseguido embarazo. Uno de los beneficios principales del tratamiento con respecto a la fertilidad es la pérdida de peso. Otro de los factores es que mejoran la resistencia a la insulina, lo que favorece la fertilidad. Además, algunos estudios han sugerido que la pérdida de peso y la mejora en la sensibilidad a la insulina pueden ayudar a regular los ciclos menstruales y mejorar la ovulación en mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP). En especial el estudio publicado 202 por Cena H, Chiovato L, Nappi RE. Obesity, Polycystic Ovary Syndrome, and Infertility: A New Avenue for GLP-1 Receptor Agonists , en la revista científica Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Otro de los mecanismo de acción de los agonistas GLP-1 es retrasar el vaciado gástrico, y con esto se puede disminuir la velocidad de absorción de los medicamento, potenciando su acción en el paciente. Es especialmente delicado el efecto que se produce en las mujeres que toman anticonceptivos orales, su eficacia puede verse comprometida si no se absorben adecuadamente a nivel gastrointestinal, y este efecto puedeser más relñevante durante los aumentos de dosis de la semaglutida. Esto significa que los anticonceptivos orales pueden no ser eficaces.
Por WOOMB España 4 de diciembre de 2024
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias genéticas más frecuente en nuestro medio, también llamada mucoviscidosis. Es una enfermedad crónica y en ocasiones mortal. Se transmite de padres a hijos, mediante la mutación de un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (gen CFTR). Es una enfermedad autosómica recesiva. De cada gen, tenemos dos copias de alelos, una de heredada nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Entonces, si la mutación esta en un solo alelo será un individuo portador; si la mutación existe en los dos alelos, será un individuo enfermo. Se piensa que en nuestro medio una de cada 5 personas es portadora de la mutación. En individuos portadores, la fibrosis quística no produce ninguna alteración, pero si este individuo tuviera descendencia con un conyugue también portador de la mutación genética, podría dar lugar a individuos enfermos. En individuos que están afectados, produce acumulo de moco sobretodo en los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Como la afectación más importante es en los pulmones, suelen ser pacientes con graves problemas respiratorios, con múltiples infecciones pulmonares des de la infancia. La fibrosis quística también puede producir esterilidad en los varones por ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes, el conducto necesario para el transporte del espermatozoide. Así pues, estos varones tendrán azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) y esto conllevan una situación de esterilidad. En algunos casos se han hayado individuos con los conductos deferentes obturados , en estos casos, algún grupo investigador intenta a través de cirugia repermeabilizarlos. La fibrosis quística se diagnostica mediante el test del sudor o un análisis en sangre que demuestre la mutación. Se han identificado múltiples mutaciones, de todas ellas la más importante es la delta F508. No existe ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Existen múltiples tratamientos para tratar los síntomas y en último lugar es posible incluso tener que recurrir a un trasplante de pulmón.
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