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En los últimos 50 años se ha adelantado la edad de la menarquia a las niñas estadounidenses

Un estudio, publicado en JAMA Network Open ,demostró la tendencia pronunciada a adelantarse la menarquia en niñas de raza negra, hispana o asiática

"Es importante saber el por qué la menarquia es presenta más temprana", o un primer período, "y por qué los períodos irregulares pueden indicar problemas físicos y psicosociales más adelante", dijo Zifan Wang, investigador postdoctoral en la Escuela de Salud Pública TH Chan de la Universidad de Harvard y autor principal de el estudio.

Desde el 2019, investigadores de Harvard y el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental (NIEHS) encuestaron a más de 71.000 participantes nacidas entre 1950 y 2005 sobre cuándo tuvieron su primer período, cuándo se volvió regular y para obtener cierta información demográfica. Luego, los investigadores dividieron el grupo en cinco grupos generacionales.

Descubrieron que las mujeres nacidas en el grupo de mayor edad, entre 1950 y 1969, tenían su período a los 12,5 años promedio, en comparación con los 11,9 años del grupo más joven, nacido entre 2000 y 2005. El estudio se realizó a través de una aplicación como parte del Apple Women's Health Study . Esto ha permitido a los investigadores volver a comunicarse con este grupo varias veces, o lo que los investigadores llaman un diseño de estudio longitudinal.

Aunque el estudio fue extenso, se basa en información proporcionada por los propios pacientes, que generalmente se considera menos fiable que fuentes como los registros médicos o financieros. En algunos casos, habría requerido que los participantes pensaran en décadas atrás. Aun así, es probable que el estudio proporcione orientación para futuras investigaciones.

Además de una edad promedio de menarquia más pronto, el estudio encontró que la tasa de personas que tenían un primer período más temprano (menores de 11 años) o muy temprano (menores de nueve años) aproximadamente se duplicaba entre las generaciones más viejas y más jóvenes. Para el grupo de mayor edad, el 8,6% tuvo la regla antes de los 11 años, frente al 15,5% de las personas de la generación más joven. De manera similar, el 0,6% de las personas de la generación mayor tuvo un periodo antes de los nueve años, en comparación con el 1,4% de la generación más joven.

"Ciertamente vemos pacientes que presentan períodos a los nueve o diez años", dijo la Dra. Anne-Marie Amies Oelschlager, ginecóloga pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y presidenta del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) comité de consenso clínico en ginecología.

Y continuó: “Aunque esto se considera dentro del rango típico, es bastante angustiante para nuestros pacientes y sus padres. Todavía están en la escuela primaria en tercer o cuarto grado, y tratar de manejar los períodos en tercer o cuarto grado es difícil”.

Es importante destacar que la menarquia a edades más tempranas puede no ser patológica. Amies Oelschlager dijo que una mejor higiene y nutrición probablemente sean, al menos en parte, las razones por las que las niñas tienen períodos más tempranos, tanto en Estados Unidos como en todo el mundo.

"Si alguien muestra signos de pubertad antes de los ocho años, debe hablar con su médico al respecto, y si no ha tenido el período a los 15 años, también debe hablar con su médico", dijo. En algunos casos, la pubertad muy temprana puede ser un signo de enfermedades raras pero graves, como tumores cerebrales.

El inicio de la pubertad fusiona las placas de crecimiento, lo que significa que las niñas que llegan temprano a la pubertad pueden no alcanzar su altura genética máxima. También puede elevar el riesgo de las mujeres de sufrir enfermedades cardiovasculares y cáncer de mama.

El desarrollo fisiológico temprano también puede tener impactos sociales dramáticos, porque no coincidir con el desarrollo cognitivo temprano. Los niños que experimentan una pubertad temprana corren mayores riesgos de sufrir violencia sexual, infecciones de transmisión sexual y embarazos precoces. La pubertad temprana también se asocia con un mayor riesgo de depresión, ansiedad, abuso de sustancias y conductas suicidas.

Amies Oelschlager dijo que la literatura sugiere actualmente que el desarrollo de los senos está ocurriendo en niñas estadounidenses más jóvenes, pero se necesitarán más investigaciones para confirmar que la menarquia ocurre en un  promedio en niñas menores de 12 años, como sugiere el nuevo estudio JAMA Network Open.

Muchos factores influyen en el inicio de la pubertad, pero se debaten las razones exactas de la menarquia y el desarrollo de los senos a edades más tempranas. Una hipótesis es que un mayor porcentaje de grasa corporal hace que la glándula pituitaria produzca hormonas de la pubertad. Otra investigación ha demostrado que el índice de masa corporal es el mayor predictor de menstruaciones tempranas. Los científicos razonan que una mayor prevalencia de obesidad infantil puede explicar la mayor proporción de niñas que tienen períodos tempranos.

“Lo que debemos preguntarnos es ¿por qué ha aumentado [el índice de masa corporal]?” dijo a Scientific American el Dr. Frank Biro, médico del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati . “La disminución de la actividad física y una dieta más rica en calorías son probablemente parte del rompecabezas. Pero creo que otra pieza fundamental es nuestra ubicua exposición ambiental a sustancias químicas que alteran el sistema endocrino”.

Los disruptores endocrinos provenientes de los plásticos y la contaminación petroquímica se encuentran en una amplia gama de bienes de consumo, incluidos pesticidas, materiales de construcción, muebles, juguetes para niños, telas y cosméticos. La mayoría sigue sin estar regulada a pesar de las advertencias de los científicos sobre posibles efectos negativos en la salud humana.

Wang dijo que es necesario considerar una amplia gama de factores para comprender por qué la menarquia puede estar adelantándose en las niñas más jóvenes.

"Estos factores pueden incluir lo que hay en el medio ambiente, como sustancias químicas que afectan las hormonas y la contaminación del aire, o patrones dietéticos, estrés y experiencias infantiles adversas", dijo. "Estudiar estos factores podría ayudarnos a encontrar mejores formas de detener o frenar estas tendencias".
Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
El evento se desarrollará en la sala Machu Picchu del Centro de Convenciones de la Municipalidad del Cusco y ya se pueden realizar las inscripciones en el siguiente enlace: https://www.ceprofarenavidayfamilia.org/
Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
Las células Natural Killer ("asesinas naturales" en español) son un tipo de linfocitos que forman parte del sistema inmune innato del individuo. Su función es la de identificar y destruir cuerpos extraños, como células tumorales o células infectadas por agentes patógenos. Su finalidad es proteger al organismo. Además de esta función de defensa, las células NK también intervienen en la regulación de la respuesta inmunitaria a través de la secreción de sustancias conocidas como citoquinas. Para evitar que estas células asesinas destruyan cualquier célula sana del propio cuerpo, existen mecanismos de control muy estrictos. Las células Natural Killer expresan receptores de inhibición que reconocen a las moléculas de clase I del complejo principal de histocompatibilidad (MHC de clase I) presente en todas las células propias del organismo y, por tanto, no las atacará. Para evitar que estas células asesinas destruyan cualquier célula sana del propio cuerpo, existen mecanismos de control muy estrictos. El embarazo es una situación especial en el cuerpo de la mujer, pues en principio el embrión es un "cuerpo extraño" que el sistema inmunológico podría atacar y destruir. Por suerte, el organismo de la madre desarrolla un mecanismo de tolerancia en su sistema inmunológico para no atacar al bebé que está creciendo dentro de su útero. Es imprescindible que las células Natural Killer se encuentren bien reguladas durante toda la gestación. De lo contrario, existirá un alto riesgo de pérdida gestacional y aborto espontáneo. Este tipo de infertilidad se conoce con el término de infertilidad aloinmune, ya que es consecuencia de un rechazo del embrión por el propio cuerpo de la madre. Aunque estas alteraciones pueden presentarse en mujeres aparentemente sanas sin ninguna manifestación clínica, la esterilidad aloinmune tiene un mayor riesgo de aparecer en mujeres que sufren otros trastornos del sistema inmunitario, como por ejemplo: Lupus eritematoso sistémico (LES), Artritis reumatoide, Vasculitis. Numerosas investigaciones han revelado que existe una elevada probabilidad de aborto precoz recurrente en aquellas mujeres con una cantidad de células Natural Killer anormalmente alta. A día de hoy, no existe un tratamiento 100% efectivo para curar esta alteración inmunológica. No obstante, hay algunas terapias o fármacos orientados a reducir esta respuesta anómala del sistema inmunitario sin afectar a la salud de la mujer ni tampoco al desarrollo fetal: c orticoides, i nmunoglobulinas y m oduladores del sistema inmunitario a base de heparina.
Por WOOMB España 4 de marzo de 2025
El clomifeno es bien conocido por su uso en infertilidad femenina, pero varios investigadores descubrieron que este medicamento también puede tener aplicaciones útiles para hombres. Dado que el clomifeno actúa bloqueando la acción del estrógeno, esto puede conducir a la liberación de hormonas que son beneficiosas para los hombres, especialmente en relación con la producción de testosterona y espermatozoides. Los bajos niveles de testosterona pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los hombres, llevando a síntomas como fatiga, pérdida de masa muscular, baja libido y cambios de humor, entre otros. El clomifeno es uno de los tratamientos potenciales para esta condición, ya que puede ayudar a aumentar la producción de testosterona en el cuerpo. A diferencia de otras terapias de reemplazo de testosterona, el clomifeno no disminuye la capacidad del cuerpo de producir su propia hormona, lo que es una ventaja significativa. Al igual que en mujeres, la acción del clomifeno para estimular la liberación de FSH y LH también tiene efectos en los hombres. En particular, la LH es crucial para la producción de testosterona en los testículos. Por lo tanto, el clomifeno puede ser utilizado para tratar condiciones donde hay una deficiencia de testosterona. Además, la FSH es importante para la producción de espermatozoides, lo que significa que el clomifeno también podría tener un papel en el tratamiento de la infertilidad masculina.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
Los lactobacilos son los responsables del mantenimiento de un ecosistema cuya preponderancia en la cavidad vaginal varía según las diferentes etapas de la vida de la mujer, siendo mayor durante el periodo fértil. Así, los fetos reciben los estímulos de las hormonas maternas a través de la placenta, por lo que su vagina se colonizará con lactobacilos al nacimiento, posiblemente adquiridos durante su paso por el canal del parto. En las niñas premenárquicas el sistema endocrino está en reposo, lo que supone que la vagina presentará una mucosa fina y poco húmeda en la que escasean los nutrientes. La microbiota residente será producto de la contaminación desde la piel y el intestino. La puesta en marcha de la producción de estrógenos que marca el inicio de la pubertad provoca el incremento del espesor del epitelio vaginal y la secreción del exudado rico en nutrientes, lo que facilita la colonización por lactobacilos. El metabolismo fermentativo de estas bacterias genera ácidos orgánicos y agua oxigenada, que eliminarán a los contaminantes intestinales y controlarán la proliferación excesiva de Gardnerella vaginalis, Candida albicans y otros patógenos potenciales. El control es tan eficaz que en el 70% de las mujeres sanas solo se aíslan lactobacilos de su vagina. También se han observado variaciones de la microbiota vaginal durante el ciclo menstrual en mujeres sanas. La descarga menstrual tiene un pH neutro que dificulta el crecimiento de lactobacilos y favorece el de Gardnerella vaginalis. Ésta carece de sistemas eficaces de captación de hierro, por lo que solo progresa cuando hay abundancia del mismo, procedente de la hemoglobina de la menstruación. Se vuelve a la normalidad al acabar la regla. El embarazo induce una cierta inmunosupresión para evitar el rechazo del embrión o feto, que expresará antígenos paternos y, por tanto, extraños para el sistema inmune materno. Este efecto se verá compensado por la disminución del pH vaginal, debido al aumento de la secreción de nutrientes y al incremento subsiguiente de la concentración de lactobacilos, sobre todo durante el tercer trimestre. La razón de estos cambios sería la protección de la mucosa vaginal frente al desarrollo de patógenos vaginales o perinatales. En las mujeres postmenopáusicas, la interrupción del ciclo estrogénico se acompaña de una gran disminución del volumen de exudado vaginal y de los nutrientes disponibles. Como consecuencia, la densidad microbiana disminuye hasta el 1% de los valores del periodo fértil y las bacterias intestinales y de la piel vuelven a ser la microbiota predominante. Sin embargo, casi el 50% de las mujeres conserva una población apreciable de lactobacilos y ese porcentaje puede incrementarse con terapia hormonal. En la figura 1 se describe la microbiota vaginal en función de los cambios fisiológicos ocurridos en las diferentes etapas de la vida de la mujer. La disbiosis de la cavidad vaginal conduce a la aparición de enfermedades infecciosas vaginales muy prevalentes. Desde hace años, la restitución de la microbiota normal con el uso de probióticos se presenta como una terapia potencial de muchas enfermedades ginecológicas, tanto como tratamiento coadyuvante como de elección. Ello ha dado lugar a la inclusión de su empleo en los protocolos de consenso de diferentes sociedades científicas. En la tabla 1 se describen los posibles efectos beneficiosos del empleo de probióticos en Ginecología y Obstetricia. La administración de las cepas potencialmente beneficiosas puede hacerse tanto por vía oral como vaginal.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
En este estudio se reclutó a cuarenta mujeres con dismenorrea importante que requerian el uso de analgésicos y/o antiinflamatorios no esteroideos para tratar esta dolencia. Se les proporcionó un dispositivo para que se lo autoaplicaran en la región abdominal o lumbar según la localización del dolor, fueron alternativamente aleatorizados, unas mujeres con el dispositivo TENS y otras con un dispositivo ficticio llamado SHAM. El objetivo primario del estudio comparó la evolución de la intensidad del dolor antes y después de la aplicación del TENS y del SHAM. También se evaluó la velocidad de acción, la persistencia del efecto analgésico y el ahorro terapéutico. También se recogieron los eventos adversos. Los resultados que procorcionó este estudio fueron una disminución estadística y clínica del dolor del 53% (P<0,0001) durante las 2 primeras aplicaciones de TENS frente a ningún efecto analgésico (-5%, P=0,318) con SHAM. En las 197 aplicaciones de TENS se confirmó la reducción de la intensidad del dolor menstrual en más de la mitad. El alivio rápido, inferior a 20 minutos en el 74% de los casos, dura en promedio más de 7 horas. Se observa una diferencia en el consumo de analgésicos del 93% a favor de TENS (P<0,01). Siete participantes informaron de 10 efectos adversos no graves, 2 de los cuales posiblemente estaban relacionados con TENS. Las principales conclusiones del estudio apuntan que el dispositivo TENS representa una solución analgésica no farmacológica bien tolerada, de eficacia rápida y duradera, capaz de sustituir o combinarse con analgésicos en el tratamiento de la dismenorrea primaria.
Por WOOMB España 1 de febrero de 2025
Los quistes del cuerpo lúteo son una estructura propia d el cuerpo lúteo que no ha conseguido disolverse como debería y ha quedando encerrado en un espacio lleno de líquido. La mayoría de estos quistes son benignos y se resuelven espontáneamente en unos pocos ciclos menstruales. Sin embargo, algunos pueden causar síntomas como dolor pélvico, hinchazón o períodos irregulares. En ocasiones son confundidos con quistes ováricos pero a diferencia de los quistes ováricos patológicos, que pueden indicar problemas de salud subyacentes, los quistes del cuerpo lúteo son funcionales y generalmente se resuelven por sí solos. Sin embargo, a veces pueden causar complicaciones, en particular si se rompen o crecen excesivamente. Hay varios tipos: - Los quistes funcionales: Son los tipos más comunes, por lo general, son inofensivos. Se forman cuando el cuerpo lúteo no logra regresar a su forma original después de la ovulación. - Los quistes del cuerpo lúteo hemorrágico: En algunos casos, los vasos sanguíneos dentro de un quiste del cuerpo lúteo pueden romperse, lo que provoca una hemorragia interna y da como resultado un quiste hemorrágico. Este tipo puede ser más doloroso y puede requerir atención médica. Las causas principales de los quistes del cuerpo lúteo son los d esequilibrios hormonales; fl uctuaciones hormonales durante el ciclo menstrual que pueden provocar la formación de quistes en el cuerpo lúteo. Los niveles elevados de hormona luteinizante (LH) pueden hacer que el folículo se llene de líquido en lugar de descomponerse, lo que da lugar a un quiste. Ciertos m edicamentos que tratan la fertilidad, como el citrato de clomifeno, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar quistes en el cuerpo lúteo. Estos medicamentos estimulan la ovulación, lo que pueden provocar la formación de múltiples quistes. En algunos casos, infecciones o afecciones como endometriosis puede provocar cambios en la función ovárica, dando lugar a la formación de quistes. Los síntomas del cuerpo lúteo, puede ser: - A sintomáticos, mu chos quistes del cuerpo lúteo son asintomáticos y pasan desapercibidos. A menudo se descubren de manera accidental durante exámenes pélvicos o ecografías de rutina. - El d olor pélvico, lo experimentan a lgunas mujeres un dolor leve a moderado. Dolor pélvico, sobre todo en un lado. Este dolor suele deberse al estiramiento de la cápsula ovárica por el quiste. - Irregularidades menstruales, pueden provocar cambios en el ciclo menstrual, como retrasos o fases luteas de más de 18 días. Estas irregularidades suelen ser temporales y se resuelven una vez que el quiste desaparece.
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
Este libro de cuentos pretende ayudar a las niñas y a sus familias a hablar sobre la menstruación de forma positiva, fomentando el conocimiento de padre e hijas sobre la menstruación y los primeros ciclos menstruales de las niñas. El libro esta acompañado por una página web con videos educativos donde los padres pueden encontrar recuersos audiovisuales para compartir con las niñas: • Qué es la menstruación. • Las primeras menstruaciones y su significado. • Alteraciones del ciclo menstrual, ovulación y dolor. El libro que emplea un lenguaje a la medida de las niñas, explica de manera gráfica como la mujer puede activar sus “superpoderes”, como son los estrógenos y la progesterona, y que hacen posible la ovulación. Es un relato que inspira la autoestima de la niña y fomenta la conexión con el propio cuerpo.. Escrito por el Dr. Juan Francisco Stecher, ginecólogo y director de Billings Chile, con la colaboración de la Fundación Malva Miranda. La Fundación Malva Miranda apoya el trabajo de Billings Chile, favoreciendo que mujeres que no tienen recuersos, aprendan el Método de Ovulación Billings para evitar o buscar un embarazo de forma natural. ​ Se puede adquirir directamente a través de su web https://www.eltesorodelasniñas.com o amazon
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
La ashwagandha también se conoce como w ithania somnifera , ginseng indio y cereza de invierno. Los suplementos de ashwagandha contienen extractos elaborados con las raíces de la planta o con las raíces y las hojas. Los extractos de ashwagandha podrían ayudar a reducir el estrés y la ansiedad. En varios estudios, las personas que tomaron ashwagandha durante 6 a 8 semanas afirmaron sentir menos estrés y ansiedad, así como menos cansancio e insomnio. La ashwagandha también redujo los niveles de la hormona del estrés. En algunos estudios, la ashwagandha pareció ser más eficaz cuando se tomaba en dosis de 500 a 600 miligramos (mg) diarios, en comparación con dosis más bajas. También se ha constatado que mejoran el sueño. En estos estudios, las personas que tenían problemas para dormir y tomaban ashwagandha dijeron que se dormían más rápido, por más tiempo y que se despertaban con menos frecuencia durante la noche. En general, los beneficios para el sueño fueron pequeños, pero la ashwagandha pareció ser más útil cuando se tomaba en dosis de 600 mg al día o más, durante por lo menos 8 semanas. Los efectos secundarios comunes de la ashwagandha suelen ser leves e incluyen malestar estomacal, heces blandas, náusea, y una sensación de somnolencia. Sin embargo, no está claro si es inocuo consumir ashwagandha durante períodos más largos.L os extractos de ashwagandha se han asociado con lesiones hepáticas en algunas personas, pero se necesitan otras investigaciones. La ashwagandha puede afectar a la forma en que funciona la glándula tiroidea y podría interactuar con los medicamentos para la tiroides. La ashwagandha también podría interferir con los medicamentos para la diabetes y la presión arterial, los sedantes, y los fármacos que suprimen el sistema inmunitario.
Por WOOMB España 3 de enero de 2025
La semaglutida, que es el principio activo de Ozempic® /Rybelsus® / Wegaby® y otros medicamentos similares (Liraglutide, Dulaglutida) y los que están por comercializarse como Tirzepatide (Mounjaro) pertenecen a una clase de medicamentos llamados agonistas del receptor del péptido similar al glucagón-1 (GLP-1). El GLP-1 es una hormona natural producida en el intestino delgado en respuesta a la ingesta de alimentos. Su función principal es estimular la liberación de insulina del páncreas después de las comidas, lo que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. El mecanismo de acción de estos fármacos implica la activación selectiva y prolongada del receptor del GLP-1. En conjunto, los efectos de la semaglutida ayudan a controlar los niveles de glucosa en sangre, promover la pérdida de peso y mejorar la sensibilidad a la insulina en personas con diabetes tipo 2. En aquellas personas con indicación del tratamiento de la diabetes tipo 2, con el uso del medicamento a lo largo del tiempo se demostró que sus efectos gastrointestinales, y probablemente en sistema nervioso central, condicionaban una pérdida de apetito en los pacientes, con sensación de saciedad, y consecuentemente, una pérdida de peso significativa. Estos hallazgos llevaron al estudio del uso de estos fármacos como tratamiento de la obesidad sin diabetes, confirmando sus resultados en cuanto a pérdida de peso, sin producir alteraciones en el metabolismo de la glucosa. En este sentido, no se observaron bajadas de azúcar en los pacientes obesos no diabéticos. Tanto la agencia americana del medicamento (FDA) como la agencia europea (EMA) han aprobado su uso en pacientes obesos. Este fármaco es especialmente útil en aquellas mujeres con obesidad que buscan embarazo y precisan de una pérdida relativamente rápida de peso corporal. En España esta aprobada la indicación para mujeres diabéticas o con resistencia a la insulina y que presente un IMC>30 Pero se ha observado que un número cada vez mayor de pacientes que toman agonistas del GLP-1, como Ozempic o Mounjaro, han conseguido embarazo. Uno de los beneficios principales del tratamiento con respecto a la fertilidad es la pérdida de peso. Otro de los factores es que mejoran la resistencia a la insulina, lo que favorece la fertilidad. Además, algunos estudios han sugerido que la pérdida de peso y la mejora en la sensibilidad a la insulina pueden ayudar a regular los ciclos menstruales y mejorar la ovulación en mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP). En especial el estudio publicado 202 por Cena H, Chiovato L, Nappi RE. Obesity, Polycystic Ovary Syndrome, and Infertility: A New Avenue for GLP-1 Receptor Agonists , en la revista científica Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Otro de los mecanismo de acción de los agonistas GLP-1 es retrasar el vaciado gástrico, y con esto se puede disminuir la velocidad de absorción de los medicamento, potenciando su acción en el paciente. Es especialmente delicado el efecto que se produce en las mujeres que toman anticonceptivos orales, su eficacia puede verse comprometida si no se absorben adecuadamente a nivel gastrointestinal, y este efecto puedeser más relñevante durante los aumentos de dosis de la semaglutida. Esto significa que los anticonceptivos orales pueden no ser eficaces.
Por WOOMB España 4 de diciembre de 2024
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias genéticas más frecuente en nuestro medio, también llamada mucoviscidosis. Es una enfermedad crónica y en ocasiones mortal. Se transmite de padres a hijos, mediante la mutación de un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (gen CFTR). Es una enfermedad autosómica recesiva. De cada gen, tenemos dos copias de alelos, una de heredada nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Entonces, si la mutación esta en un solo alelo será un individuo portador; si la mutación existe en los dos alelos, será un individuo enfermo. Se piensa que en nuestro medio una de cada 5 personas es portadora de la mutación. En individuos portadores, la fibrosis quística no produce ninguna alteración, pero si este individuo tuviera descendencia con un conyugue también portador de la mutación genética, podría dar lugar a individuos enfermos. En individuos que están afectados, produce acumulo de moco sobretodo en los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Como la afectación más importante es en los pulmones, suelen ser pacientes con graves problemas respiratorios, con múltiples infecciones pulmonares des de la infancia. La fibrosis quística también puede producir esterilidad en los varones por ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes, el conducto necesario para el transporte del espermatozoide. Así pues, estos varones tendrán azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) y esto conllevan una situación de esterilidad. En algunos casos se han hayado individuos con los conductos deferentes obturados , en estos casos, algún grupo investigador intenta a través de cirugia repermeabilizarlos. La fibrosis quística se diagnostica mediante el test del sudor o un análisis en sangre que demuestre la mutación. Se han identificado múltiples mutaciones, de todas ellas la más importante es la delta F508. No existe ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Existen múltiples tratamientos para tratar los síntomas y en último lugar es posible incluso tener que recurrir a un trasplante de pulmón.
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